Erzurum Şehir Hastanesinde yatmakta olan, Muhammed Eymen Kaya bebek, Erzurum’un ilk SMA Tip-1 hastası. SMA Tip-1, 6 aylık ve daha küçük bebeklerde belirtileri görülen en ağır seyirli tipi olarak görülüyor.
Gen Tedavisi Mayıs 2019’da ABD’de onaylanan ilacın fiyat listesi 2 milyon 125 bin dolar. Muhammed Eymen Kaya bebeğin ailesi, gen tedavisi için gerekli olan parayı toplaya bilmek için yardım kampanyası başlattı.
Gen Tedavisi İçin Yardım Kampanyası Başlatıldı
Muhammed Eymen bebeğin gen tedavisinde gerekli parayı toplaya bilmek için sosyal medya hesapları üzerinden kampanya yürütülmeye başlandı. Başlatılan bu kampanyaya ünlü isimlerde destek oldu.
Muhammed Eymen bebeğin gen tedavisi için başlatılan yardım kampanyası için Erzurumlulara seslenen aile, bürokratlar, siyasiler ve iş adamlarından yardım istedi.
Bağış için oluşturulan İBAN Hesapları şöyle;
T.C. Ziraat Bankası
Özlem Kaya
TR65 0001 0001 1260 9726 96 5001
Yurtdışı Bağış
NL24 BUNQ 2068 7308 55
ALICI: SMA KIDS
SMA Nedir?
SMA, İngiltere Ulusal Sağlık Kurumu (NHS) tarafından “insan vücudunda motor nöron kaybı, buna bağlı ilerleyen kas kaybı ve zayıflamasına yol açan nadir bir motor-nöron hastalık” olarak biliniyor.
İnsan vücudunda “SMN1” ve “SMN2” genlerinin protein üretememesine veya az üretmesine yol açan hastalık, sinirleri besleyen nöronların kaybolmasına yol açarak bebeklikten itibaren kas zayıflığı ve kaybının ortaya çıkmasına neden oluyor.
Merkezi ve çevresel sinir sistemini ve kas iskelet sistemini etkileyen hastalık, bebeklerde akciğer kaslarının zayıflaması sonucu solunum bozukluğu gibi hayati sonuçlara neden olabiliyor.
SMA’nın Kaç Tipi Var?
Tip-1 SMA: 6 aylık ve daha küçük bebeklerde belirtileri görülen “Tip-1 SMA” en ağır seyirli olan türü olarak biliniyor. Tip-1’de gebeliğin son dönemlerinde bebek hareketlerinin yavaşlaması gözlenebiliyor.
Hareket azlığı, baş kontrolünün olmaması ve akciğer kaslarındaki etkinlik kaybı nedeniyle yaşanan solunum yolu enfeksiyonları, hastalığın en önemli belirtileri ve sonuçları arasında yer alıyor.
Dünyada bebek ölümlerinin başlıca sebebi. Bu hastalığı yaşayan bebeklere ortalama iki yıl ömür biçiliyor.
Tip-2 SMA : 6-18 aylık bebeklerde görülüyor. Bu tipe giren bebeklerde başlangıçta gelişim normalken belirtiler zaman içinde ortaya çıkıyor.
Tip-3 SMA: Belirtileri ise 18’nci aydan sonra başlıyor. Bu döneme kadar gelişimleri normal olan bebeklerin, SMA belirtilerinin fark edilmesi ergenlik dönemini bulabiliyor.
Akranlarından daha yavaş gelişim gösteren çocuklar, hastalık ilerledikçe ve kas güçsüzlükleri geliştikçe ayağa kalkmakta zorluk, koşamama, merdiven çıkamama, düşme ve kas krampları gibi güçlüklerle karşılaşılıyor.
Tip-3 SMA hastaları, ileri yaşlarda yürüme yeteneklerini kaybederek tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabiliyor ve bu hastalarda skolyoz, yani omurga eğrilikleri gözlemlenebiliyor.
Tip-4 SMA: Kişilerin yetişkinlik döneminde semptomlarını göstermesiyle bilinen Tip-4 SMA diğer tiplere göre daha nadir görülen ve yavaş ilerleyen bir tür. Tip-4 hastaları nadiren yürüme, yutma ve solunum becerilerini yitiriyor.
Hangi Yaş Gruplarında Görülür?
Tip-1 SMA: 0- 6 ay arası bebeklerde görülür.
Tip-2 SMA : 18 aylık ve daha küçük bebeklerde görülür.
Tip-3 SMA: 1.5 -18 yaş arasında ki çocuklarda görülür.
Tip-4 SMA: 30-40 yaşarası yetişkinlerde görülür.
Daha fazla haber için Erzurum sayfasına tıklayın.
Ailenizin Hekimi kanalının, SMA hastalığı Nedir? | Tedavisi neden bu kadar pahalı? | Zolgensma İlacı, videosu için tıklayın.
